Свежий выпуск:

№ 68 от 12.09.2017

Определение кариотипа в Красноярске. Кариотипирование клеток крови в красноярске цена

Анализ кариотипа || ИХМИ Красноярск

Анализ кариотипа (кариотипирование) - цитогенетический метод для диагностики количественных и структурных нарушений хромосомного набора человека.

Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре клетки и содержащие генетический код организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенном расположении. У человека 46 хромосом, разделенных попарно. Двадцать две пары присутствуют у обоих полов, а одна пара — половые хромосомы (XY у мужчин и XX у женщин).

В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Эти нарушения могут стать причиной бесплодия, наследственных болезней, рождения больного ребенка.

Показания к назначению:

Подозрение на наличие хромосомных аномалий.
Бесплодие в браке.

Первичная аменорея.
Спонтанные выкидыши (два и более).
Неразвивающиеся беременности.
Случаи мёртворождения в семье.
Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Анализ следует сдавать через 1,5 — 2 часа после еды.

Взятие крови производится в вакуумную пробирку.

ihmi.ru

✔ цены, ✔ адреса, 1 отзыва пациентов, ✔ запись на услугу – Krasnoyarsk.meds.ru

Сеть клиник Клиника Три сердца

Лечебно-диагностическая клиника "Три сердца" на Молокова начала работу в 2012 году. Это одна из трех клиник сети, специализирующаяся на диагностике и лечении репродуктивной системы у мужчин и женщин. В штате клиники опытные врачи с многолетним стажем, специалисты высшей квалификационной категории.

Кариотип, анализ экспертного уровня 4800

Записаться на прием

Для записи в любой филиал клиники звоните по телефону: +7 (391) 222-30-21

Многопрофильный медицинский центр "Сибвита" предлагает пациентам лабораторную и инструментальную диагностику, лечение заболеваний репродуктивной системы у мужчин и женщин, консультации в области гинекологии, урологии, эндокринологии, неврологии, нейрохирургии, общей терапии. В штате медцентра высококвалифицированные сотрудники, врачи и медицинские сестры с многолетним опытом работы.

Кариотипирование (1 пациент) 6850
Кариотипирование (1 пара) 13700

Записаться на прием

Для записи в клинику звоните по телефону: +7 (391) 222-30-21

krasnoyarsk.meds.ru

Цитогенетические исследования | Цены на услуги в Барнауле

Цитогенетические исследования позволяют выявлять нарушения кариотипа — числа и структуры хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом; из них две хромосомы определяют пол человека (X и Y). Нормальный мужской кариотип содержит половые хромосомы XY, женский — ХХ.

Цитогенетические исследования проводятся с целью выявления хромосомной патологии. Такая патология может являться причиной бесплодия, а также тяжёлой хромосомной болезни ребёнка, например, синдрома Дауна (дополнительная 21-я хромосома). Нарушения могут затрагивать половые хромосомы. Так, при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная X хромосома (состав половых хромосом XXY вместо XY).

Кариотипирование

Стандартное цитогенетическое исследование — кариотипирование — проводится с целью выявления нарушений числа и структуры хромосом.

Для анализа кариотипа клетки крови помещаются в питательную среду и культивируются трое суток. После этого проводятся этапы фиксации, приготовления препаратов, окрашивание и изучение под микроскопом. Стандартный цитогенетический анализ включает специальное окрашивание хромосом G-бэндинг (GTG).

Показаниями для кариотипирования с использованием клеток крови являются бесплодие, невынашивание беременности, подозрение на хромосомную патологию у ребенка или взрослого, задержка полового развития, отсутствие менструаций, пороки развития. Кариотипирование проводится для доноров яйцеклеток и сперматозоидов, а также рекомендовано всем супружеским парам при планировании беременности.

В случае замершей беременности рекомендуется проведение кариотипирования абортивного материала. Хромосомные аномалии у эмбриона и плода могут являться причиной неразвивающейся беременности. В связи со сложностью проведения цитогенетического исследования абортивного материала, существует вероятность того, что результат не будет получен в ходе исследования. Такая вероятность составляет около 20%. Причинами невозможности получения результата могут быть плохой рост клеток в культуре (например, из-за длительного периода между остановкой развития плода и проведением медицинского аборта), контаминация культуры бактериями, грибами во время проведения медицинского аборта, контаминация культуры клетками матери.

а) 46,XY Нормальный мужской кариотип; б) 46,XX Нормальный женский кариотип; в) 45,XY,der(14;15)(q10;q10) Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и15; г) 47,XXY Синдром Клайнфелтера

Спектральное кариотипирование (SKY) и флуоресцентная гибридизация (FISH) являются дополнительными методами цитогенетических исследований. На такие исследования обычно направляет врач-генетик в случаях, когда необходимо дополнительное цитогенетическое обследование.

SKY

Cпектраль

barnaul.mamadeti.ru

Пренатальный скрининг (молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности)

До 20% женщин сталкиваются в своей жизни с неразвивающейся беременностью. До 15% клинически подтвержденных беременностей заканчиваются спонтанным абортом, 90% из них - в 1 триместре беременности. Привычное невынашивание беременности наблюдается в 3% случаев.

По данным ряда исследований, хромосомная патология плода является причиной до 62 % всех неразвивающихся беременностей у женщин старше 35 лет (Marquard et al., Fertil Streril. 2010, 94(4): 1473-7). В некоторых случаях хромосомные аномалии плода, приведшие к замершей беременности или спонтанному аборту, являются спорадическими и возникают de novo. Риск повторения такой ситуации не велик.

В других же случаях причиной повторяющейся ситуации с невынашиванием беременности являются генетические нарушения у одного из супругов, и в таких случаях риск повторной потери беременности или рождения тяжело больного ребенка очень велик.

Как получить достоверный ответ на вопросы — связана ли потеря беременности с хромосомными аномалиями, существует ли повышенный риск для следующей беременности?

Мы рекомендуем Вам пройти молекулярно-генетическое обследование. Прежде всего, необходимо исследовать ДНК погибшего плода. В отдельных случаях, исходя из полученных результатов, потребуется дополнительное генетическое обследование супружеской пары.

Более 95% пациентов, прошедших генетическое обследование – хромосомный анализ причин прервавшейся беременности, были рады, что сделали это; а две трети пациентов, которые не сделали этот анализ, сказали, что сожалеют об этом.

Недостатки метода стандартное цитогенетическое исследование абортивного материала (кариотипирование)К сожалению, применяемое до настоящего времени стандартное цитогенетическое исследование абортивного материала (кариотипирование) довольно часто не заканчивается ожидаемым результатом в силу недостатков этого метода:

требуется длительное до 10-15 дней культивирование (выращивание клеток), и это не всегда удается — клетки могут погибнуть при заборе и транспортировке материала. Дегенерирующие, умирающие или уже мертвые клетки не подходят для проведения данного анализа. И такие случаи неудачного, нулевого, анализа могут составлять до 40 %
причиной ложных результатов такого анализа может послужить контаминация исследуемого материала материнскими клетками ( примесь материнской крови и материнских клеток в направляемом на исследование абортивном материале), которые невозможно отличить от клеток плода при микроскопическом исследовании обычного кариотипирования.

при обычном кариотипировании определяются только численные аномалии хромосом и большие структурные нарушения хромосом. Разрешающая способность микроскопа не позволяет определить более мелкие дефекты хромосом, такие как микроделеции (потеря участка хромосом), микродупликации (удвоение определенного участка хромосомы). И многое при таком методе исследования будет зависеть и от микроскопической техники и от профессионализма цитогенетика.

Инновационный генетический тест ВИТАВИТА – новый инновационный генетический тест, технология которого основана на микроматричном анализе хромосомного материала погибшего плода, численности и структуры, вплоть до субмикроскопических. Кроме того, исследование позволяет выявить однородительскую дисомию, что невозможно при обычном кариотипировании. Однородительская дисомия – это состояние, когда обе хромосомы из пары хромосом у индивида с нормальным числом хромосом унаследованы только от одного родителя, то есть плод получил две копии хромосом от одного из родителей, не получив ни одной копии от другого.

Как проводится исследованиеВ основе генетического анализа ВИТА –лежит использование биочипов/микрочипов и компьютерная обработка выявленного хромосомного дисбаланса по всему набору хромосом плода ( за одно исследование анализируются все хромосомы плода). В лаборатории из полученного образца абортивного материала выделяется ДНК плода и далее ДНК проходит этап подготовки её к исследованию – фрагментируется, окрашивается, наносится на микрочип с маркерами. Специальное высокотехнологичное оборудование сканирует продукт гибридизации по интенсивности флуорес-ценции в каждой точке микроматрицы определяется количество фрагментов ДНК. Специальное программное обеспечение позволяет провести высокоточный компьютерный анализ обнаруженного хромосомного дисбаланса. Заключение, которое напишет врач-генетик – завершающий этап исследования.

Преимущества теста ВИТА

Исследование возможно на самых ранних сроках замершей беременности или самопроизвольного аборта – начиная с 4-5 недель гестации. Скорость. Результат готов до 10-12 рабочих дней со дня получения образца на анализ в лабораторию.
Надежность. Тест ВИТА клинически апробирован, результат обеспечен в более чем 99% случаев. Исключен субъективизм микроскопического исследования. Не требуется выращивание клеток. Тест Вита работает на любых клетках.

Отсутствие риска получения ложного результата из-за контаминации материнскими клетками. Для того, чтобы это не произошло в лабораторию вместе с абортивным материалом необходимо предоставить дополнительно образец венозной крови матери (в отдельных случаях – отца). Это также необходимо для определения происхождения хромосомного дисбаланса от одного из родителей.
Удобство. Абортивный материал отбирается в специальный набор, предоставляемый бесплатно заранее при подготовке к прерыванию беременности.

Что может обнаружить тест ВИТА

все изменения численности набора хромосом – анеуплоидии
полный дополнительный набор хромосом (триплодии)
дополнительные или отсутствующие участки хромосом (дупликации и делеции)
две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)

В чем поможет тест ВИТА

узнать, связана ли была потеря беременности с хромосомными аномалиями у плода
узнать, существует ли повышенный риск для следующей беременности
могут ли выявленные хромосомные перестройки стать если не причиной повторения потери беременности, то причиной пороков развития или умственной отсталости ребенка при последующей беременности

избежать затрат на иные неэффективные методы поиска причин и преодолеть стресс, вызванный поиском ответа на вопрос о причинах случившегося

Когда показан тест ВИТА

при самопроизвольном выкидыше более, чем один раз
при замершей беременности
при внезапной гибели плода во втором триместре беременности
если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией

Материал для исследования Где нас найти

Медицинский центр "ЛабиринтМед" сотрудничает с ведущими молекулярно- генетическими лабораториями как в России, так и за рубежом. Пройти молекулярно — генетические исследование в Красноярске можно обратившись по адресу: г. Красноярск, ул. Вильского, д. 16 г, пом. 154. Согласовать дату направления материала в лабораторию можно по телефонам (391) 235-00-15, 217-80-30. Узнать стоимость исследования можно в разделе "Наши цены" - "Молекулярно-генетические исследования" раздел "Пренатальный скрининг".

xn--80acjdoarmi2ay.xn--p1ai